Down Syndrome (DS) dalam Pengertian Sederhana

Apa Itu Down Syndrome – Sindroma Down?

Pengertian Sederhana: Apa Itu Down Sindrom •  Fenomena ini pertama kali diperkenalkan oleh Dr. John Longdon Down pada 1866, dan karenanya disebut dengan Down’s Syndrome (sindromanya Dr.Down). Dalam bahasa Indonesia dikenal dengan Sindroma Down (disingkat SD).

Sindroma Down adalah suatu bentuk kelainan fisik dan mental yang disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom nomor 21. Seseorang dengan Sindroma Down biasanya memiliki ciri-ciri fisik berupa profil wajah datar dengan lidah yang besar, jari-jari pendek dan gemuk, dan lipatan tambahan pada ujung mata. Mereka biasanya juga memiliki kematangan mental yang lebih lambat dibanding anak/orang lain seusianya.

Jadi ceritanya begini… . Kromosom adalah bagian di tubuh manusia yang mengandung gen, yang membawa sifat ayah dan sifat ibunya. Nah, setiap orang memiliki 23 pasang tipe kromosom terdiri atas sepasang kromosom seks (X dan Y), dan sisanya pasangan kromosom bernama kromosom 1, kromosom 2, dan seterusnya hingga kromosom 22. Ketika bayi (janin) tercipta, dia membawa 23 kromosom dari ibunya (dalam indung telur) dan 23 kromosom dari ayahnya (dalam sperma), sehingga jumlah totalnya 46 kromosom (=23 pasang kromosom).

3 Jenis Sindroma Down (Down Syndrome)

Yang berbeda dari bayi atau seseorang-dengan Sindroma Down adalah, dia memiliki kromosom 21 yang berbeda dari biasa. Keberbedaan itu bisa dalam bentuk berikut:

1. Nondisjunction

Seseorang dengan Sindroma Down jenis nondisjuntion memiliki 47 kromosom karena kromosom ke-21-nya ada tiga (lihat gambar – seharusnya dua saja). Inilah mengapa dalam istilah medis, Down Syndrome nondisjunction disebut juga dengan Trisomy 21. Jenis ini adalah jenis Sindroma Down yang paling banyak ditemukan.

2. Translocation

Pada jenis kedua, seseorang-dengan Sindroma Down memiliki 46 kromosom sebagaimana orang biasa, tetapi proses pembelahan sel saat pembentukan embrio tidak terjadi sempurna. Ada tipe kromosom yang tercampur dengan tipe kromosom 21.

3. Mosaic

Pada Sindroma Down jenis mosaic, tidak semua gen mengalami perubahan. Jenis ketiga ini ditemui hanya sekitar 1% dari semua kasus Down Syndrome, artinya, sangat jarang terjadi.

Belum diketahui pasti apa faktor penyebab dari Down Syndrome (pada bayi), tetapi beberapa ilmuwan berpendapat bahwa ibu-ibu yang hamil pada usia di atas 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi dengan Sindroma Down (Baca Juga: Mengenali Ciri Fisik Down Syndrome pada Bayi). Semoga penjelasan singkat ini bisa membantu Anda memahami apa itu Down Syndrome (Sindroma Down), tanpa bermaksud menyederhanakan kondisi medis/biologisnya.

Bacaan:
Atkinson, Rita dkk. Pengantar Psikologi Jilid 2. Interaksara;
Kartono, Kartini & Gulo, Dali. 1987. Kamus Psikologi. Bandung: Pionir Jaya;
dan berbagai sumber.

Comments

comments